DeepSomatic؛ هوش مصنوعی گوگل که جهش‌های سرطان را دقیق‌تر از همیشه پیدا می‌کند

خلاصه

گوگل DeepSomatic را معرفی کرد؛ شبکه‌ی عصبی که با دقت بالاتر از روش‌های فعلی، جهش‌های سوماتیک (اکتسابی) سلول‌های تومور را شناسایی می‌کند. این ابزار رایگان و دادهٔ آموزشی دقیق آن در Nature Biotechnology منتشر شده و حتی روی نمونه‌های بی‌کیفیت یا بدون سلول سالم هم عملکرد بهتری نسبت به رقبا دارد.

چرا یافتن جهش‌های سرطان دشوار است؟

سرطان زمینه می‌خورد که دستگاه کنترل تقسیم سلولی خراب شود. این خرابی معمولاً به‌واسطهٔ جهش‌های سوماتیک رخ می‌دهد؛ یعنی تغییراتی در DNA که بعد از تولید و بر اثر عوامل محیطی یا اشتباه‌های کپی‌برداری ایجاد می‌شوند.

تشخیص این جهش‌ها سخت است چون:

• درصد کمی از سلول‌های تومور ممکن است جهش را حمل کنند.
• نرخ خطای خود دستگاه توالی‌یابی می‌تواند از فراوانی واقعی جهش بیشتر باشد.
• نمونه‌های تاریخی یا با فرمالین تثبیت‌شده DNA آسیب‌دیده دارند.

DeepSomatic چطور کار می‌کند؟

مدل هر دو نمونهٔ تومور و سلول‌های نرمال بیمار را دریافت می‌کند، آن‌ها را به تصویر تبدیل می‌کند و با شبکهٔ عصبی کانولوشنال تفاوت‌های واقعی را از خطاهای فنی جدا می‌کند.

ویژگی‌های کلیدی

• حالت «تنها-تومور» برای مواردی که نمونهٔ سالم در دسترس نیست، مثلاً لوسمی.
• شناسایی دقیق ایندل‌ها (درج/حذف نوکلئوتید) که سخت‌ترین نوع جهش هستند.
• عملکرد بالا روی داده‌های Illumina، PacBio و حتی نمونه‌های FFPE یا WES کم‌کیفیت.

آموزش با دادهٔ CASTLE

گوگل به همراه UC Santa Cruz و انستیتوی ملی سرطان آمریکا دادهٔ مرجع CASTLE را ساخت:

• ۴ نمونهٔ سرطان پستان و ۲ نمونهٔ سرطان ریه
• توالی‌یابی روی هر نمونه با سه پلتفرم برتر و حذف خطاهای خاص هر پلتفرم

این دادهٔ رایگان به پژوهشگران اجازه می‌دهد مدل‌های خود را بی‌نیاز از مجموعه‌ دادهٔ اختصاصی ارزیابی کنند.

نتایج واقعی در آزمایشگاه

در تست روی گلیوبلاستوما (سرطان تهاجمی مغز) و ۸ نمونهٔ لوکمی کودکان، DeepSomatic جهش‌های شناخته‌شده را به‌درستی یافت و ۱۰ جهش تازه را نیز کشف کرد.

کاربردهای بالینی و پژوهشی

• انتخاب درمان هدفمند بر اساس جهش‌های شناخته‌شده
• کشف مسیرهای جدید سرطان برای توسعهٔ داروهای نو
• تحلیل نمونه‌های آرشیوی یا کم‌حجم بدون نیاز به سلول نرمال

گوگل این مدل و دادهٔ آموزشی را به‌صورت کاملاً بازمنتشر کرده تا پزشکان و پژوهشگران بتوانند تومور هر بیمار را دقیق‌تر بخوانند و پزشکی دقیق را یک قدم به واقعیت نزدیک‌تر کنند.